causas de la enfermedad ambiental, hereditaria

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Las causas del síndrome de Edwards aún siguen investigándose. Muchas familias se preguntan por qué su bebé nació con una anomalía cromosómica. Si bien sabemos que un cambio cromosómico tuvo lugar en el óvulo o en el espermatozoide, todavía no sabemos por qué suceden estos cambios. Las investigaciones han buscado muchos factores diferentes, incluyendo la exposición a los químicos, la ubicación geográfica y las razas. Hasta ahora, ninguno de estos estudios ha demostrado que estos factores causen anomalías cromosómicas.
Como ya lo mencionamos, en ocasiones ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide y esto causa la presencia de un cromosoma 18 adicional (éste fenómeno se denomina “aberración cromosómica”) en ese gameto.
En algunos casos, uno de los padres puede ser portador de una anomalía cromosómica que pasa a su hijo o hija. Sin embargo, en la mayoría de los casos, las anomalías cromosómicas son “de novo”. Esto significa que la anomalía cromosómica no fue heredada de uno de los padres. Por el contrario, es un cambio que tuvo lugar en la concepción y no en el óvulo o espermatozoide. La fertilización de estas células aberradas (óvulos o esperma) que aporta el cromosoma 18 adicional al embrión, dan como resultado la trisomía 18.
Lo que sí han observado los investigadores es que, la edad de las mujeres tiene una gran incidencia en la posibilidad de tener un hijo con un cromosoma adicional completo. Como se mencionó anteriormente, esto se denomina trisomía. Si bien el riesgo puede aumentar con la edad, es importante comprender que la mayoría de los bebés de madres mayores no tendrá un cromosoma adicional.

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• Defectos del corazón
• Problemas renales
• Onfalocele, parte del tracto intestinal está fuera del estómago                                                                                                                                                 La trisomía ocurre durante la división celular, el bebé nacerá con una copia extra en alguno de los 23 pares de cromosomas, dando como resultado un total de 47, en lugar de los 46 cromosomas con los que un individuo saludable nace. En el caso del síndrome de Edwards el problema ocurre en el par de cromosoma numero 18.
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  Es importante destacar las características de los tres tipos de trisomía 18:
  Trisomía 18 completa: es el tipo más común del Síndrome de Edwards, ocurre en aproximadamente el 95 % de los casos y se refiere al hecho de que el cromosoma extra está presente en todas las células del cuerpo del paciente; no es hereditario.
  Trisomía 18 parcial: son síndromes muy raros y ocurren cuando apenas parte de un cromosoma extra está presente. Estos casos pueden tener origen hereditario. Las personas afectadas tienen las dos copias del cromosoma 18 y un pedazo parcial de material extra del cromosoma 18.
  Trisomía 18 aleatoria: este tercer tipo del Síndrome de Edwards también es extremadamente raro, y ocurre cuando el cromosoma extra está presente en algunas pero no en todas las células del cuerpo, no es hereditario y ocurre de forma aleatoria durante la división celular.
  El Síndrome de Edwards está directamente relacionado con la edad de la madre. Mujeres mayores de 35 años son más propensas a tener hijos con trisomía 18. Para el bebé, la enfermedad ocurre en mayor proporción en niñas que en niños.

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